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❒ 染色體與染色質(Chromosome & Chromatin)
染色質是構成染色體的物質，包含DNA與結構蛋白質，由於細胞分裂前，無法使用顯微鏡觀察染色質，所以科學家等到細胞分裂的時候，「染色質」開始複製並且濃縮形成「染色體」，體積變大才能使用光學顯微鏡觀察。換句話說，「染色質」是指染色體複製以前，「染色體」是指染色體複製以後，其實指的都是細胞核裡相同的東西。因為染色體原本是無色透明的，使用光學顯微鏡不易觀察，科學家將有顏色的染料滴在上面將它染色，才能使用光學顯微鏡觀察，所以稱為「染色體」。
 

使用染料滴在人類的染色體上面，再使用光學顯微鏡觀察所拍攝到的照片如＜圖一＞所示。哇～好熟悉的照片呀！沒錯，這就是我們國中的生物課本裡大家常常看到的染色體照片了，圖中是人類的染色體，總共有23對(46條)，最後一對是性別染色體，女生是XX、男生是XY，相信大家都還記得。
 

值得注意的是，仔細觀察＜圖一＞會發現，好像總共有46對(92條)而不是23對(46條)耶！以第一對染色體為例，算起來總共有4條，其實在染色體複製以前只有2條而已，如＜圖一(b)＞所示，因為科學家必須等到細胞分裂染色體複製以後才能使用光學顯微鏡觀察，所以拍攝到的照片裡，染色體的數目都是細胞正常狀態(染色體複製以前)的兩倍。

圖一　人類的染色體。

❒ 染色體的來源
人類的染色體當然是由爸爸和媽媽遺傳來的囉！總共有23對染色體，科學家習慣寫成：Aa、Bb、Cc…等，如＜圖一(a)＞所示，其中A、B、C…等是由爸爸的精子提供，a、b、c…等是由媽媽的卵子提供，在精子和卵子形成的時候會先進行減數分裂，由爸爸細胞中的23對染色體隨機選出每對的其中1條，總共選出23條(形成A、B、C…等)；由媽媽細胞中的23對染色體隨機選出每對的其中1條，總共選出23條(形成a、b、c…等)，最後結合成受精卵，由於是隨機選出的，所以有許多不同的排列組合，這也是為什麼兄弟姐妹都是相同的父母所生，但是特性會完全不同的原因了。

❒ 姐妹染色體與相似染色體
姐妹染色體與相似染色體的定義如＜圖一(b)＞所示。
➤姐妹染色體：由細胞分裂時染色體複製所產生，所以除了染色體的末端(稱為「端粒」)變短以外，姐妹染色體之間的A、T、G、C序列理論上應該是相同的，除非發生基因突變或染色體複製異常。
➤相似染色體：人體細胞中的染色體原本就成對的，所以A與a、B與b、C與c之間的A、T、G、C序列非常「相似」，意思是只有少數的A、T、G、C序列不同，除了第23對性別染色體，女生的XX相似，男生的XY相差很多以外。

❒ 染色體的構造
染色體是由DNA與結構蛋白質組成，如＜圖二＞所示，我們取出人類的一條染色體，發現它的寬度大約600nm(奈米)，將這一條染色體放大，發現其實是兩股鹼基均含有A、T、G、C的DNA，因為氫鍵的吸引力形成A：T配對與G：C配對的雙股螺旋結構，再加上氫鍵的吸引力使雙股DNA沿著結構蛋白質纏繞，最後形成光學顯微鏡下看到的染色體。

DNA先圍繞結構蛋白質，形成許多「核小體」；核小體再圍繞結構蛋白質，形成「螺旋圈」；螺旋圈再圍繞支架蛋白質，形成「纖維環」；最後纖維環自行圍繞成螺旋狀的「染色體」。

圖二　染色體的構造。

資料來源：李權益，分子生物學，合記圖書出版社。＜我要買書＞

❒ 端粒(Telomere)
每一條染色體的未端稱為「端粒(Telomere)」，如＜圖三＞所示，科學家發現人類的細胞每分裂一次，染色體就會複製一次，而端粒的長度就會變短一次，每次大約減少數百 個鹼基對(A、T、G、C)，當端粒的長度變短到一定的程度(細胞每分裂數百次、端粒的長度變短數百次)，則這個細胞就不再分裂而死亡，所以端粒的長度與人類的壽命有關，換句話說，只要能夠找到讓端粒的長度變長，或是讓端粒的長度在細胞分裂時不變短的藥，那就是長生不老藥囉！嘿嘿～秦始皇一直找不到長生不老的秘密，其實就在這裡啦！

圖三　染色體的端粒。
資料來源：李權益，分子生物學，合記圖書出版社。＜我要買書＞
 

❒ 人類染色體的長度
染色體的外觀如圖15-22(b)所示，中央比較細的部分稱為「中央節」，中央節以上為「p」、以下為「q」，例如：「17p12」代表人類第17號染色體中央節以上第12段、「17q21」代表人類第17號染色體中央節以下第21段。

人類的染色體到底有多長呢？由於DNA是由核苷酸(A、T、G、C)排列組合而成，而且兩條DNA還會形成A：T配對與G：C配對的雙股螺旋結構，所以要問人類的染色體有多長，其實問的就是有多少個「鹼基對(bp：base pair)」，由於人類的23對相似染色體(A與a、B與b、C與c…等)非常相似，所以科學家只取出其中的23條(A、B、C…等)來討論它們的長度，結果發現總長度為30億個鹼基對(3000Mbp)，其中第一條染色體的長度為263Mbp，意思是263百萬鹼基對(Mbp：Mega base pair)，也有人簡寫成263Mb，如＜圖四＞所示，不過千萬別誤會囉！在生物科技裡「Mb」代表「Mega base pair」，不是電腦裡的「Mega bit」唷！

圖四　人類的染色體的長度。
資料來源：李權益，分子生物學，合記圖書出版社。＜我要買書＞
 

❒ 染色體遺傳疾病的關係
科學家們發現人類每一對染色體和許多遺傳疾病的關係，如＜表一＞所示，例如：老年癡呆症(阿茲海默症)是第1號染色體異常、糖尿病是第11號染色體異常、白內障是第19號染色體異常等，當然肥胖、秃頭、智力等都與遺傳有關，而某些癌症，例如：肺癌、乳癌、胰臟癌等也與遺傳有關。由於我們身上每一個細胞內的23對染色體都是由父母親遺傳而來，一半是從爸爸的精子遺傳而來，另一半是從媽媽的卵子遺傳而來，所以和染色體相關的疾病通常都是遺傳疾病。

表一　染色體遺傳疾病的關係。

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