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在遺傳諮詢門診，常常接到夫妻詢問，如何避免生出病痛的寶寶。詳細詢問家族病史並釐清夫妻們擔心的重點後，醫師或遺傳諮詢師就可以和來諮詢者談到如何選擇相關的檢測。當夫妻雙方都是同一種隱性遺傳疾病的帶因者，其後代會有1/4 的機率是患者。提早知道這種狀況，就能進一步進行關於生育選擇的計畫，考慮選用產前基因診斷或是人工生殖搭配胚胎著床前基因診斷，來選擇胚胎或是決定胎兒的存歿。