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新的基因定序法，為罕見疾病的研究與診斷，提供前所未有的新希望。 卡爾文的故事卡爾文（Calvin）是個笑容甜美的小男孩，出生時父母對他有許多期許。但在他十個月大的時候，同年齡的小孩已經可以爬行甚至站立，他卻仍不會翻身也無法爬行，也一直有消化系統的毛病。卡爾文的父母非常擔心，帶著他四處求醫，但看了好幾個醫生、做了無數次檢查仍找不到病因。在絕望的情況下他們決定參與一項臨床基因體定序計劃。